ทำความรู้จัก "โรคทางพันธุกรรม" : สิ่งที่ควรรู้เพื่อสุขภาพที่ดีของทุกคนในครอบครัว

เคยสงสัยไหมว่า...ทำไมบางคนในครอบครัวถึงมีอาการเจ็บป่วยคล้ายกัน หรือมีโรคบางอย่างที่ดูเหมือนจะ “ถ่ายทอด” กันมา? คำตอบอาจอยู่ในสิ่งที่เรียกว่า “โรคทางพันธุกรรม” ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีนหรือโครโมโซม และสามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้โดยไม่รู้ตัววันนี้เราจะพาคุณมาทำความเข้าใจโรคกลุ่มนี้ให้ชัดเจนขึ้น เพื่อที่คุณจะสามารถดูแลตัวเองและคนที่คุณรักได้อย่างถูกวิธีและมั่นใจมากขึ้น

เลือกอ่านตามหัวข้อที่ต้องการ

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? เข้าใจพื้นฐานของโรคที่ถ่ายทอดได้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในมนุษย์

ยีนผิดปกติกับผลกระทบต่อร่างกาย: ความสัมพันธ์ที่ซับซ้อน

โรคทางพันธุกรรมในเด็ก: การวินิจฉัยและแนวทางการดูแล

การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์: ป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในสังคม

การรักษาโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันและเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้อง

ยีนบำบัด (Gene Therapy): ความหวังใหม่ของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคทางพันธุกรรม: คำแนะนำสำหรับครอบครัวและผู้ป่วย

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? เข้าใจพื้นฐานของโรคที่ถ่ายทอดได้

โรคทางพันธุกรรม คือภาวะเจ็บป่วยที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม หรือที่เราเรียกกันว่า "ยีน" หรือ "โครโมโซม" ซึ่งความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ โดยที่บางครั้งพ่อแม่อาจเป็นเพียงพาหะที่ไม่มีอาการ แต่ก็สามารถส่งต่อยีนผิดปกตินั้นไปให้ลูกได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อการทำงานของร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และสามารถแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิด วัยเด็ก หรือแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่

ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในมนุษย์

โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่

- โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมชนิดออโตโซม (Autosome) เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ เป็นผลจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ โดยสามารถแบ่งความผิดปกติได้เป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม หรือความผิดปกติที่รูปร่างของโครโมโซม

- โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โรคที่สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ XX หรือ XY เช่น โรคตาบอดสีบางประเภท โรคที่มีความบกพร่องทางเอ็นไซม์ โดยโรคดังกล่าวเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ จำนวน 2 แท่ง หรือ 1 คู่

ยีนผิดปกติกับผลกระทบต่อร่างกาย: ความสัมพันธ์ที่ซับซ้อน

เมื่อยีนเกิดความผิดปกติ เช่น ขาดหายไป เพิ่มขึ้นมา หรือเปลี่ยนลำดับเบสใน DNA จะส่งผลต่อการสร้างโปรตีน ซึ่งมีบทบาทสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ หากโปรตีนผิดปกติหรือไม่ถูกสร้างจะนำไปสู่อาการเจ็บป่วยต่าง ๆ เช่น โรคธาลัสซีเมียจากยีนฮีโมโกลบิน หรือมะเร็งจากยีนควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์

โรคทางพันธุกรรมในเด็ก: การวินิจฉัยและแนวทางการดูแล

การตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในเด็กมักเริ่มจากการสังเกตอาการผิดปกติที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็กเล็ก ซึ่งแพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเฉพาะทาง เช่น การตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมหรือยีน การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจหาความผิดปกติ เมื่อวินิจฉัยได้แล้ว แนวทางการดูแลจะเน้นไปที่การบรรเทาอาการ การป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีที่สุด ซึ่งอาจรวมถึงการให้ยา การทำกายภาพบำบัด การบำบัดฟื้นฟู หรือการผ่าตัดตามความเหมาะสม

การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์: ป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

การตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในวิธีที่ช่วยให้คู่รักสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างมั่นใจมากขึ้น โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรืออยู่ในกลุ่มเสี่ยง การตรวจนี้สามารถระบุได้ว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะของยีนผิดปกติหรือไม่ ซึ่งจะช่วยประเมินความเสี่ยงที่ลูกจะป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม หากพบความเสี่ยงสูง แพทย์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) เพื่อหาแนวทางเลือกที่เหมาะสม เช่น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติ

ความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในสังคม

- โรคทางพันธุกรรมรักษาไม่ได้เลย: แม้ว่าหลายโรคทางพันธุกรรมจะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีหลายวิธีที่ช่วยควบคุมอาการ บรรเทาความเจ็บปวด และพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นได้

- โรคทางพันธุกรรมจะเกิดกับทุกคนในครอบครัว : ไม่เสมอไป เพราะการถ่ายทอด โรคทางพันธุกรรม มีรูปแบบที่แตกต่างกัน บางโรคอาจเป็นแบบยีนเด่น ยีนด้อย หรือเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ซึ่งมีโอกาสในการถ่ายทอดที่ไม่เท่ากัน 

- ถ้าไม่เคยมีใครในครอบครัวป่วยก็ไม่ต้องกังวล: บางครั้งพ่อแม่อาจเป็นเพียงพาหะที่ไม่มีอาการ แต่ก็สามารถส่งต่อยีนผิดปกติไปให้ลูกได้ หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างก็อาจเกิดขึ้นใหม่โดยไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่ (Spontaneous Mutation) 

- การตรวจพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ไม่จำเป็น : เพราะข้อมูลที่ได้จากการตรวจจะช่วยในการวางแผนชีวิตและการดูแลสุขภาพ

การรักษาโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันและเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้อง

- การรักษาตามอาการ (Symptomatic Treatment): เป็นการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและลดความรเจ็บปวด เช่น การให้ยาแก้ปวด, ยาลดการอักเสบ, หรือการบำบัดฟื้นฟู

- การผ่าตัด (Surgery): ใช้ในการแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดจาก โรคทางพันธุกรรม เช่น การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งเพดานโหว่ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

- การปลูกถ่ายอวัยวะ (Organ Transplantation): ในบางกรณีที่อวัยวะสำคัญถูกทำลายจากโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคตับหรือไต

- เอนไซม์บำบัด (Enzyme Replacement Therapy): เป็นการให้เอนไซม์ที่ร่างกายสร้างไม่ได้หรือสร้างได้ไม่เพียงพอ เช่น ในโรค Gaucher หรือโรค Fabry

- การบำบัดด้วยยีน (Gene Therapy): เป็นความหวังใหม่ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยการนำยีนที่ถูกต้องเข้าไปแทนที่ยีนที่ผิดปกติในเซลล์ของผู้ป่วย

ยีนบำบัด (Gene Therapy): ความหวังใหม่ของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม

ยีนบำบัด (Gene Therapy) คือเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว โดยมีเป้าหมายเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม ตั้งแต่ต้นตอ ด้วยการนำยีนที่สมบูรณ์เข้าไปแทนที่หรือซ่อมแซมยีนที่ผิดปกติในร่างกาย เพื่อให้ร่างกายกลับมาสร้างโปรตีนที่จำเป็นได้ตามปกติ ปัจจุบันมีการวิจัยในโรคต่าง ๆ เช่น ซิสติกไฟโบรซิส ฮันติงตัน ธาลัสซีเมีย และมะเร็งบางชนิด รวมถึงเริ่มมีการใช้งานจริงในบางประเทศ แม้ยังมีข้อจำกัดเรื่องความปลอดภัยและผลในระยะยาว แต่ยีนบำบัดก็เป็นความหวังใหม่สำหรับผู้ป่วยที่เคยไม่มีทางรักษา

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคทางพันธุกรรม: คำแนะนำสำหรับครอบครัวและผู้ป่วย

- ให้ความรู้และความเข้าใจ: การศึกษาหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคอย่างถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญที่สุด จะช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวเข้าใจธรรมชาติของโรคและวางแผนการดูแลได้ดียิ่งขึ้น

- ปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอ: การติดตามอาการและรับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์เป็นสิ่งจำเป็น เพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

- ขอรับการสนับสนุนทางจิตใจ: การเผชิญกับ โรคทางพันธุกรรม อาจส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญ ครอบครัว หรือกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยจะช่วยให้รับมือกับความรู้สึกต่าง ๆ ได้ดีขึ้น

- วางแผนการดูแลในระยะยาว: สำหรับโรคที่ต้องดูแลต่อเนื่อง การวางแผนการเงิน การศึกษา และการใช้ชีวิตประจำวันจะช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวมีความมั่นคง

อ้างอิงจาก

nakornthon.com

pmghospital.in.th

ch9airport.com

medparkhospital.com

petcharavejhospital.com

siphhospital.com

fda.gov

ภาพจาก Freepik